El servicio de Análisis Clínico del Hospital Infanta Elena de Huelva ha obtenido el segundo premio de la Sociedad Andaluza de Análisis Clínico y Medicina de Laboratorio (Sanac) a la Mejor Comunicación Oral. Así lo ha informado la Junta de Andalucía en una nota de prensa.
El premio corresponde a un estudio genético sobre 'hipercolesterolemia familiar y mutaciones en el gen de la lipoproteína (a)'. El mismo ha sido expuesto en el XXVII Congreso de la Sociedad, donde se han presentado 223 comunicaciones científicas.
En este trabajo se dan a conocer los resultados obtenidos gracias al programa Detecta HF Huelva entre pacientes afectados por esta enfermedad que residen en la provincia de Huelva. Este es llevado a cabo por la Unidad de Lípidos y Riesgo Cardiovascular del centro hospitalario.
Según ha informado la Junta de Andalucía, el trabajo premiado ha sido defendido por la doctora Elena Bonet, especialista en Análisis Clínicos. Bonet forma parte de un programa global que lleva ya varios años desarrollándose en el Infanta Elena y en el que participan de forma muy activa tanto el Laboratorio del centro como el Servicio de Medicina Interna.
El objetivo del estudio, el cual analiza los resultados obtenidos gracias a la búsqueda activa de pacientes con hipercolesterolemia familiar, es claro. Trata de detectar de forma precoz a aquellas personas que tienen este problema de salud y a sus familias.
En concreto, consiste en realizarles un estudio genético para identificar si sufren esta alteración, que se hereda en un 50% de los casos. Además, está considerada la causa genética más frecuente de infarto de miocardio de forma prematura.
Particularidades de la hipercolesterolemia familiar
La hipercolesterolemia familiar es el trastorno genético más frecuente asociado a la enfermedad coronaria prematura. Se debe a la presencia de niveles de colesterol elevado en sangre desde el mismo nacimiento. Así, no se trata de una enfermedad tan infrecuente, ya que afecta a una de cada 250 personas y suele diagnosticarse en la fase adulta.
Sin embargo, en muchas ocasiones no se detecta hasta que el paciente no ha sufrido un evento cardiovascular normalmente en edades tempranas. Entre otros, se trata de infartos, ictus, y accidentes cerebrovasculares.
De este modo, estos pacientes tienen un riesgo 3-13 veces mayor de sufrirlo en relación a la población general. Por otra parte, su esperanza de vida puede acortarse entre 20 y 30 años.
Por eso resulta tan importante detectar a tiempo a estos pacientes e identificar entre sus familiares a aquellos que sufren dicha alteración genética. Para ello, se debe tener en cuenta que el 80% de los afectados no lo sabe, ya que la enfermedad es indolora y no provoca síntomas visibles en sus inicios.
Sin embargo, con el tratamiento y seguimiento adecuados de forma precoz, se puede modificar totalmente el curso de la enfermedad. Además de aumentar significativamente su esperanza de vida, ya que disminuye hasta 10 veces la aparición de eventos cardiovasculares.
Con este propósito, desde el Hospital Infanta Elena se trabaja desde el año 2016 en la búsqueda, diagnóstico y tratamiento de esta patología. La cual se estima que puede afectar a alrededor de 2.000 personas en la provincia.
El estudio permite conocer más de cerca la enfermedad
Gracias a este programa se han estudiado 37.440 analíticas con perfil lipídico pertenecientes a pacientes de toda la provincia. Esto ha permitido diagnosticar a 846 personas con hipercolesterolemia primaria, de los que 185 presentaban hipercolesterolemia familiar. A estos pacientes y a sus familias se les realizó un estudio genético para completar su diagnóstico.
Fruto de este proyecto ahora premiado, no sólo se está pudiendo diagnosticar a numerosos pacientes, mejorando el nivel de salud de la población. Además se está sirviendo también para conocer más de cerca a esta enfermedad genética y cuáles son las particularidades específicas de los casos registrados en la provincia de Huelva.
De esta forma, en el estudio se demuestra que el perfil genético de estos pacientes es diferente a lo descrito en los estudios realizados en otras poblaciones a nivel mundial. En particular, el estudio destaca una mayor proporción de pacientes que presentaban mutaciones en la apolipoproteína B100.
Se trata de datos que ayudarán a conocer mejor esta patología y, por lo tanto, a poder actuar de una forma más certera en la administración del tratamiento para un mejor pronóstico.
Otros resultados evaluados en el estudio del Hospital de Huelva
La comunicación también evalúa otros resultados obtenidos en estos estudios analíticos y genéticos. Sobre todo en lo que se refiere a los índices de lipoproteína (a) registrados en la población de Huelva.
Por otro lado, no hay que olvidar que la lipoproteína, cuando se encuentra elevada, aumenta el riesgo de padecer eventos cardiovasculares. Aún así, de momento, no existe tratamiento farmacológico para su corrección.
Precisamente en estos momentos se encuentra en fase III un estudio clínico sobre un nuevo medicamento para la disminución de la lipoproteína. En el mismo el Hospital Infanta Elena se encuentra participando junto con otros centros hospitalarios de todo el mundo.
