miércoles 20/10/21

Se inicia en Málaga un estudio para detectar enfermedades raras en recién nacidos

Se prevee que participen entre 35.000 y 38.000 neonatos de Andalucía oriental y que la duración de esta investigación sea alrededor de un año y medio
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Se inicia en Málaga un estudio para detectar enfermedades raras en recién nacidos

Profesionales del Hospital Regional Universitario de Málaga y del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (Ibima) han dado comienzo a un estudio de investigación orientado a detectar la atrofia muscular espinal (AME) y la inmunodeficiencia combinada grave en recién nacidos en Andalucía que se vean afectados por estas enfermedades raras en fase presintomática. El fin de este estudio es implantar un tratamiento precoz capaz de reducir la morbimortalidad de los afectados.

En este proyecto participarán los recién nacidos de Andalucía oriental tanto de centros públicos como privados y que participen en el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-metabólicas de Andalucía. Por lo tanto, serán incluidos un total de entre 35.000 y 38.000 recién nacidos de las provincias de Málaga, Granada, Jaén y Almería. La previsión es que puedan detectarse entre tres y cuatro casos de atrofia muscular espinal durante el periodo que dure el estudio.

La AME es una enfermedad hereditaria y muy poco frecuente. Su principal consecuencia es la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta llegar a afectar a todas las funciones musculares. Un diagnóstico precoz de esta enfermedad permitiría dar comienzo al tratamiento de manera presintomática, evitando así el desarrollo de síntomas graves.

En Europa, la AME afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos. Asimismo, una de cada 54 personas es portadora de la alteración genética causante de la enfermedad.

El estudio durará un año y medio

La previsión es que este estudio empiece a lo largo del mes de octubre y que la duración sea, aproximadamente, de un año y medio. El proyecto incluye la elaboración y la puesta en marcha de un protocolo diagnóstico, terapéutico y de seguimiento clínico para los casos detectados.

En el caso concreto de la AME, el protocolo ha sido llevado a cabo por la neuropediatra Rocío Calvo, coinvestigadora del proyecto y experta en el manejo clínico-terapéutico de los pacientes con esta enfermedad rara.

Esta iniciativa cuenta, además, con el respaldo institucional del Plan de Atención a Personas afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía (PAPER) y ha podido ser impulsado gracias a la colaboración de Novartis Gene Therapies, así como de la empresa del sector diagnóstico PerkinElmer.

Se inicia en Málaga un estudio para detectar enfermedades raras en recién nacidos