Este miércoles 23 de junio más de un centenar de edificios y monumentos emblemáticos de España, se teñirán de morado con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet. Un homenaje que busca concienciar sobre una patología de la que se estima que más del 75% de los afectados desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo.
Por ello, este miércoles serán de color morado edificios como: el Parlamento de Andalucía, los parlamentos de Navarra, Aragón, Extremadura y País Vasco, la fuente de Cibeles, el estadio de San Mamés o los ayuntamientos de Valencia, San Sebastián, Alicante, Granada o Santander.
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una dolencia de origen genético que se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Este síndrome comienza en el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, a partir del segundo año de vida, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales y una elevada tasa de mortalidad prematura.
RetoDravet
Según ha explicado el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, "el déficit en investigación en enfermedades raras y concretamente en el síndrome de Dravet, hace que las opciones actuales de tratamiento sean muy limitadas y aborden la enfermedad de manera muy parcial, no tratando el conjunto de catastróficos síntomas que provoca el síndrome de Dravet".
Por ello, con el objetivo de dar más visibilidad a esta patología, RetoDravet, la plataforma de promoción y difusión a través del deporte solidario, tiene en marcha la campaña Dorsal Solidario 2021. Esta acción pretender unir deporte y solidaridad con el objetivo de concienciar y recaudar fondos para la investigación de esta enfermedad rara.
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— Haces Más con SIGAUS (@HacesMas) June 22, 2021
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Para participar en esta campaña, desde RetoDravet se solicita descargarse el dorsal solidario personalizado en dorsal.retodravet.com y compartirlo en redes sociales con fotografías haciendo alguna práctica deportiva.
Impulso a la investigación
En paralelo a las actividades de difusión y diseminación, la Fundación Síndrome de Dravet dedica también gran parte de sus recursos a financiar, ejecutar e implementar proyectos de investigación de alto interés. Entre estos se encuentra el proyecto de generación de nuevas herramientas científicas para el síndrome de Dravet, que la Fundación está llevando a cabo junto con la Universidad de Tel-Aviv.
A través de este proyecto, se pretende generar nuevas herramientas científicas de acceso abierto que ayuden al rápido avance en el conocimiento y desarrollo de nuevos tratamientos para el síndrome de Dravet.
Además, como parte de su reciente Convocatoria de Proyectos Innovadores de Investigación en Terapias Avanzadas, la Fundación Síndrome de Dravet financiará durante los próximos años dos proyectos adicionales.
Por un lado, el director de investigación y jefe de grupo en el Instituto de Farmacología Molecular y Celular (IPMC) del CNRS y la Universidad de la Costa Azul franceses, el doctor Massimo Mantegazza trabajará en el desarrollo de una terapia para el síndrome de Dravet con aplicación nasal de colecistoquinina recombinante.
A él se sumará por otro lado, el doctor Rubén Hernández-Alcoceba y su equipo del Programa de Terapia Génica del Cima Universidad de Navarra, que estudiarán las respuestas inflamatorias contra los vectores adenovirales. Todo ello con el fin de mejorar la seguridad y eficacia de la terapia génica para el síndrome de Dravet.
Día Internacional del Síndrome de Dravet
El Día Internacional del Síndrome de Dravet fue creado en 2014 por la Fundación Síndrome de Dravet junto a otras organizaciones internacionales, por lo que este año se celebra su octava edición. Se celebra el 23 de junio y tiene el objetivo de dar la mayor visibilidad posible a esta enfermedad rara.
La celebración de este día alerta y conciencia a la sociedad de todos los retos y dificultades que tienen las familias con este síndrome en su día a día, así como de la necesidad de invertir en investigación para paliar los efectos de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los que la sufren.
La Fundación Síndrome de Dravet fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir: avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos, que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
Como parte de su acción nacional e internacional, la Fundación Síndrome de Dravet es miembro del: Foro Español de Pacientes, Federación Española de Epilepsia, Feder, Eurordis, Rare Epilespy Network, Alliance for Regenerative Medicine, Global Genes RARE Foundation Alliance, Patient Engaged for Medicines Development, y la Federación Europea del Síndrome de Dravet, organización de la que es además fundadora.
