El insomnio familiar letal provoca la muerte por falta de sueño

Se trata de una enfermedad de origen genético entre las denominadas como enfermedades raras

No son pocas las enfermedades calificadas como raras. Se conocen en torno a 70.000. Una cifra demasiado alta sobre la que la ciencia debería aportar más investigación y la economía mundial -a buen entendedor…- mayores partidas presupuestarias. Pues bien: entre las denominadas como enfermedades raras hallamos la que recibe textualmente el nombre de insomnio familiar letal.

¿Cuáles son sus síntomas? Muy detectables. Quienes lo sufren comienzan a experimentar -superada la barrera de los cuarenta años de edad- la cuasi imposibilidad de dormir no ya a pierna suelta: sino de dormir en sentido estricto. Una falta de descanso total que, andando el tiempo, provoca a no dudarlo un deterioro cognitivo tan grave -gravísimo al cabo- que acaba causándoles la muerte en un plazo aproximados de tres años. Terrorífico.

Pero el proceso de la enfermedad también es para echarse a temblar. El deterioro que provoca esta enfermedad es muy similar al que causa el mal de Creutzfeldt-Jakob, y se estima que en España hay alrededor de setenta casos diagnosticados.

Pero, ¿dónde radica el germen, la génesis, la causa de este mal mortal? Pues una mutación en el gen D178N. El dato viene al caso porque un nuevo estudio ha puesto de manifiesto el origen genético que hay detrás de muchos de los casos de insomnio crónico. Las conclusiones no fallan.

Hablamos del rigor de una investigación en toda regla. Investigadores de la Universidad de California han realizado un estudio con 33.000 militares con problemas para conciliar el sueño, y encontraron dos posibles vínculos genéticos en muchos de los casos. El primero de ellos era una mutación en el gen AUTS2, que estudios previos habían relacionado también con el consumo excesivo de alcohol.

Aún hay más: el segundo de esos vínculos se daba únicamente en aquellos militares que tenían raíces europeas (es decir, no la portaban ni los afroamericanos ni los asiáticos, entre otros grupos éticos), y consistía en varias alteraciones en el cromosoma 8.

El estudio también puso de manifiesto que quienes presentaban este segundo vínculo tenían también un mayor riesgo de sufrir depresión. Nunca nos acostaremos sin saber algo más. Aunque es esperable que precisamente cuando nos acostemos conciliemos pronto el ansiado sueño.