A la pequeña jerezana Valentina le diagnosticaron Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) cuando tan solo tenía cuatro meses de edad. Desde entonces, su familia comenzó una auténtica lucha para poder mejorar su calidad de vida y, en último término, conseguir que se llevasen a cabo estudios orientados a descubrir el origen de esta enfermedad genética ultra rara. Tras un sinfín de esfuerzos e innumerables sacrificios, tanto Valentina como su madre, Tamara Romero, han viajado desde Jerez de la Frontera hasta Oviedo, donde se desarrollará durante cuatro años una investigación para comprobar la eficacia de uno de los medicamentos más prometedores para tratar la FOP.
Concretamente, el equipo de investigación en Fibrodisplasia Osificante Progresiva, liderado por Gonzalo Sánchez, desarrollará en las instalaciones del Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias una tesis doctoral sobre el tofacitinib, un tratamiento empleado en casos de artritis pediátrica que ha dado grandes esperanzas a la pequeña Valentina debido a su posible utilidad como cura para la FOP. Parte de la financiación de este proyecto ha sido aportada por la familia de Valentina y otros afectados que, de forma incansable, organizan eventos y colectas para impulsar avances científicos.
Tamara Romero, madre de Valentina, ha explicado que el objetivo de esta investigación es "comprobar si el tofacitinib realmente sirve para la FOP y analizar sus efectos adversos. Con esto podremos ganar tiempo hasta que no exista otra cosa para la FOP. Valentina toma ese tratamiento hace un año y medio, pero necesitamos mucha ayuda para seguir en este camino de la investigación y hacer frente a todas las posibilidades que se nos presenten para darle calidad de vida a Valentina. La tesis doctoral la hemos financiado junto a la asociación 'Por Dos Pulgares de Nada', y sé que aquí está la esperanza para mi hija".
¿Qué es la Fibrodisplasia Osificante Progresiva?
La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), mes una enfermedad genética que provoca la formación de placas óseas en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos. Se desarrollan puentes de hueso extra en las articulaciones, restringiendo así el movimiento de forma progresiva. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente que, a escala mundial, afecta a una persona de cada dos millones, con un total de 2.500 personas en todo el mundo. En España se estima que hay alrededor de 30 personas diagnosticadas de FOP, pero se desconoce el número real de personas afectadas.
El primer síntoma que puede revelar la presencia de FOP es malformación de los dedos gordos del pie, que por lo general son más cortos y curvados hacia el interior, es decir, hacia el resto de los dedos. La mayoría de los afectados de FOP nacen con esta malformación. La enfermedad se manifiesta en los primeros años de vida y puede acelerarse tras golpes, infecciones o incluso vacunas intramusculares que, tras un proceso inflamatorio que provoca hinchazón de aspecto enrojecido, deja como resultado un nuevo hueso, frecuentemente en las áreas de los hombros y la espalda, o bien en la cabeza.
