El equipo ha identificado mutaciones somáticas en los genes UBA1 en estos pacientes. Inicialmente, lo encontraron en tres hombres, luego en otros 22. Después de la finalización del estudio, el síndrome se detectó en otras 25 personas. Los investigadores creen que el número real de pacientes con el síndrome VEXAS puede ser mayor.
Los médicos creen que está enfermedad, con un 40% de mortalidad, afecta solo a los hombres porque está relacionada con el cromosomas X. Los científicos piensan que la segunda X de las mujeres puede protegerlas.
¿Qué es VEXAS?
Por el momento, el síndrome no parece ocurrir hasta la edad adulta y solo se ha encontrado en hombres. En este sentido, David B.Beck, autor principal del estudio, dijo que se tuvieron muchos pacientes con afecciones inflamatorias no diagnosticadas por lo que se tuvo la idea de comenzar por la parte opuesta, es decir, por los genes para ver hacia donde conducían.
Con este método se encontró primero en tres hombres de mediana edad una mutación común en el gen UBAI. Mientras avanzaban en el estudio descubrieron la misma mutación en 22 hombres más y todos tenían los mismos síntomas: coágulos sanguíneos, sangrado y fibre.
Por el momento, la enfermedad genética solo se ha podido diagnosticar en hombres ya que se origina en el cromosoma X, que solo existe en los varones. Además, los científicos piensan que este método de ir primero por los genes podría ayudar a diagnosticar y tratar diversas enfermedades inflamatorias.
Desde que se publicó el artículo, se han encontrado 25 pacientes más con el síndrome, pero los autores del estudio esperan que la verdadera prevalencia sea mucho más alta, según NBC News, ya que hay casi 125 millones de personas en Estados Unidos con alguna forma de enfermedad inflamatoria crónica.
«Este fascinante descubrimiento es de importancia inmediata para los reumatólogos y tiene consecuencias de largo alcance de interés clínico general», escriben en un editorial Ephrat Levy-Lahad y Mary-Claire King, investigadores que no participaron en el estudio.
Para los científicos, la revelación de que la estrategia «primero el genoma» funciona, podría ayudar a identificar otras afecciones genéticas no descubiertas anteriormente.
Los profesionales de la salud creen que estos descubrimientos ayudarán a diagnosticar y tratar a los pacientes con afecciones inflamatorias; además, podrían mejorar el sistema de clasificación de esas enfermedades, esperan los investigadores.
Para los pacientes que han estado luchando contra síntomas misteriosos y buscando tratamientos eficaces sin éxito, el descubrimiento también cambia las cosas. «Esto abre todo un mundo de potenciales terapéuticas en el futuro», asegura a la NBC Natalie Azar, profesora clínica adjunta de medicina y reumatología en la NYU Langone.
